ちょっとお勉強　アイカルディ症候群2　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

「アイカルディ症候群の原因解明と治療法開発のために」
-遺伝子解析および研究計画説明書-より…

　アイカルディ（Aicardi）症候群は①脳梁欠損②網脈絡膜異常③点頭てんかんの３つを特徴とし、１９６５年にフランスのJean Aicrdi医師によって始めて報告されました。その他の症状として脳回形成障害、肋骨と脊柱の骨格異常、脳内の脈絡叢乳頭腫など多彩な合併症を伴っています。正確な頻度は不明ですが、１９８６年にAicardi医師らが全世界から１８６例の報告例をまとめ、その後２００４年には４５０例以上確認されています。国内でも年に数例の新しい患者さんが報告されています。

　欧米ではＸ染色体を２本持つ女性のみ（まれにＸＸＹ染色体を持つ男性）に発症するとされていますが、国内では男性（ＸＹ）でも類似の症例が報告されています。１家族を除き、家族例はありませんが、先天性の異常が女性のみに発症することから遺伝性と考えられており、Ｘ染色体の異常（転座）を持つ患者さんの解析によりＸ染色体短腕（Ｘｐ22.3）の異常が病気の原因ではないかと考えられています。
しかし、未だ原因遺伝子はわかっていません。
・・・以下略




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